Asa Ren, perusahaan kesehatan berbasis Artificial Intelligence (AI) dalam basis data kliniko-genomik, menjabarkan hasil dari proyek pemeriksaan genetika klinis dengan pendekatan diagnostik molekuler untuk deteksi dini Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) dengan hasil memuaskan. Proyek yang dimulai sejak Juni 2023 itu merupakan kolaborasi antara Asa Ren dan Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia (YSCI), bertujuan untuk meningkatkan diagnosis dan kesadaran mengenai CdLS di Indonesia menggunakan data genomik.

Arto Biantoro, pengawas Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, menjelaskann teknologi genomik dengan metode whole genome sequencing (WGS) untuk mendiagnosis CdLS adalah yang pertama di Indonesia. Sangat penting untuk mengumpulkan data genetik dan klinis guna mengidentifikasi dan memahami CdLS lebih mendalam, karena banyak pasien sering salah didiagnosis sebagai autisme atau stunting. “Temuan ini akan dibagikan kepada semua peserta studi, menggabungkan hasil WGS yang digabungkan dengan laporan 360 DNA dari Asa Ren, dengan harapan pasien dapat menerima program personal yang mencakup suplemen medis hingga perubahan gaya hidup dari klinisi,” ujar Arto pada keterangan tertulis di Jakarta, Selasa (27/8/2024).

Informasi yang dikumpulkan dari sampel DNA dan data klinis kini diharapkan untuk dapat membantu para ilmuwan dan ahli genetika memahami CdLS lebih mendalam dan mengembangkan solusi yang lebih baik di masa depan. Studi ini akan membantu memberikan diagnosis pada penyakit genetik langka, terutama CdLS, di Indonesia melalui pendekatan molekuler dan berkontribusi pada upaya penelitian yang sedang berlangsung yang bertujuan untuk memahami penyakit genetik langka, serta memfasilitasi pengembangan alat diagnostik dan terapi dari waktu ke waktu.

Arto menyebutkan para orang tua dapat melihat bahwa tes genomik dan klinis untuk pendeteksian dini dan memfokuskan pada anak-anak. "Hasilnya dapat berkontribusi terhadap upaya penelitian untuk memahami kelainan genetik langka dan memfasilitasi perkembangannya untuk menemukan berbagai cara untuk meningkatkan tingkat kelangsungan hidup,” ungkapnya.

Dian Kurniati, Sekretaris Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, menyampaikan pihaknya berharap dapat menguji lebih banyak anak ke depannya, karena masih ada pasien CdLS yang sulit dijangkau di seluruh Indonesia, terutama di luar Pulau Jawa. “Kami serahkan inisiatif ini kepada Bapak Sunarman Sukamto, Staf Khusus Deputi V Presiden, karena masih banyak pasien CdLS yang belum terdiagnosis akibat berbagai gejala, yang hanya dapat dikonfirmasi melalui tes genetik,” dia menambahkan.

Asa Ren berkomitmen untuk memahami etiologi penyakit dan menemukan mekanisme penyakit baru guna membantu pengambilan keputusan klinis yang terinformasi serta meningkatkan hasil perawatan pasien. Aloysius Liang, Chief Executive Officer Asa Ren, mengatakan, pihaknya memanfaatkan teknologi whole genome sequencing untuk mengungkap kondisi langka dan kompleks seperti Sindrom Cornelia de Lange. Pencapaian ini menandai kejadian penting bagi komunitas CdLS dan bidang diagnostik pada umumnya.

“Kami mengundang rekan-rekan yayasan untuk bekerja sama dengan Asa Ren dalam mengeksplorasi dasar genetik penyakit lain, sehingga mendorong hasil pasien yang lebih baik. Melalui upaya penelitian yang berkelanjutan, kami berkomitmen untuk mempercepat penemuan obat, menyesuaikan perawatan yang dipersonalisasi, dan memberikan dukungan penelitian penting – yang pada akhirnya mengubah kehidupan,” Aloysius menjelaskan.

Awal tahun ini, Asa Ren telah memulai inisiatif lain, bekerja sama dengan rumah sakit dan mitra luar negeri untuk mengembangkan properti intelektual (IP) untuk perusahaan farmasi dan penggunaan rumah sakit. Untuk mencapai tujuannya, Asa Ren akan terus berkolaborasi dengan berbagai mitra, termasuk lembaga pemerintah, yayasan, serta industri terkait kesehatan dan non-kesehatan lainnya.

Didirikan sejak tahun 2016, Asa Ren telah berada di garis depan manajemen data kliniko-genomik di Indonesia dengan bioinformatika paling komprehensif di Asia Tenggara. Perusahaan ini bertujuan untuk mendorong inovasi di industri kesehatan Indonesia dengan memanfaatkan data longitudinal dan data genomik untuk penemuan obat dan perawatan yang dipersonalisasi, didukung oleh investor dan mitra internasional.

Dengan kemampuan yang komprehensif dan pengalaman pengguna aplikasi Asa Ren, rangkaian teknologi tersebut memungkinkan pelanggan memahami dan mengelola data perawatan kesehatan mereka berdasarkan profil genetik, fenotipe, dan profil medis untuk perawatan yang lebih personal. (*)